Appunti per la facoltà di Biotecnologie Mediche

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aberazioni cromosomiche

La prima tappa della riproduzione è la formazione delle cellule gametiche. Nelle donne, le cellule gametiche sono le cellule uovo, mentre per i maschi sono gli spermatozoi. Sia le cellule uovo che gli spermatozoi posseggono un numero di cromosomi dimezzato, cioè 23 cromosomi invece di 46 cromosomi. La riduzione a 23 cromosomi fa in modo che, nel momento del concepimento, in cui la cellula uovo e lo spermatozoo si fondono a formare lo zigote, sia restaurato il numero corretto di cromosomi, 46. Il processo di riduzione del numero di cromosomi da 46 a 23 nelle cellule gametiche viene chiamato meiosi. i cromosomi nelle nostre cellule sono a coppie La Meiosi è un processo di divisione cellulare che si svolge in due tappe, meiosi I e meiosi II. Nella figura, sono schematizzati i processi di divisione di una sola coppia di cromosomi (per semplicità) in una meiosi normale. E importante ricordare che nel processo sono contemporaneamente coinvolte tutte e 23 le coppie di cromosomi. immaginiamo che lo schema riguardi la coppia di cromosomi omologhi numero 5. Diciamo che il cromosoma giallo è di origine materna, perché l'individuo che sta facendo la meiosi lo ha ereditato originariamente da sua madre. Allo stesso modo, il cromosoma azzurro sarà di origine paterna, perché l'individuo che sta Nella spermatogenesi, processo di formazione degli spermatozoi, il risultato della meiosi è la formazione di quattro spermatidi che si differenzieranno in spermatozoi maturi. la speramatogenesi è un processo continuo che dura dalla pubertà per tutta la vita del maschio. L'ovogenesi, il processo di formazione delle cellule uovo, è differente dalla spermatogenesi. Nell'ovogenesi, il risultato del processo è rappresentato da una cellula uovo matura e due globuli polari.

Durante la meiosi I l'ovocito primario va incontro ad una divisione ineguale: la cellula più grande, che riceve la maggior parte del contenuto cellulare (citoplasma ed organuli), diventa ovocita secondario, mentre la cellula più piccola che si è formata diventa il I globulo polare. In meiosi II, una seconda divisione cellulare ineguale avviene per l'ovocito secondario, per cui si formano la cellula uovo matura ed il secondo globulo polare. I globuli polari muoino. la cellula uovo è molto più grande dello spermatozoo, e contiene il materiale necessario per l'iniziale sviluppo dello zigote. I maschi umani producono all'incirca 200,000,000 di spermatozoi al giorno, mentre le femmine umane producono una cellula uovo (di solito) ad ogni ciclo mestruale. Possono avvenire errori. Talvolta avvengono errori nell'assortimento dei cromosomi durante la produzione della cellula uovo e degli spermatozoi. Il fenomeno viene chiamato non-disgiunzione. La non-disgiunzione può avvenire sia in meiosi I che in meiosi II. Errori di segregazione dei cromosomi durante la meiosi I e II sono schematizzati qui di seguito.